Analyser

For oplysning om hvor stor en andel af de enkelte gener, der i gennemsnit er dækket minimum 20x, kontakt laboratoriet (mol-dia@rn.dk).

Hvor analysekoden i ”Specifikation” er markeret med blå tekst – Linkes ved klik på (blå tekst) til ”Laboratorievejledning.dk”.

Analyse

 Version Specifikation Dato for revision

Alport Syndrom

 1

COL4A3, COL4A4, COL4A5

 10.05.2022

ALS Genpanel

 1 ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, OPTN,  PFN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP
 10.05.2022

Ataxi & Hørenedsættelse

 1

ABHD12, ATP1A3, DNMT1, PEX7, PHYH, SLC9A1, SLC52A2, SLC52A3, TWNK, WFS1

 10.05.2022 

Auriculo-kondylært Syndrom

 1

EDN1, GNAI3, PLCB4

 10.05.2022 

Baraitser-Winther Syndrom

 1

ACTB, ACTG1

 10.05.2022 

BOR (Brancio-Oto-Renalt) Syndrom

 1 

EYA1, SIX1, SIX5

 10.05.2022

Brown-Vialetto-van Laere Syndrom

 1

SLC52A2, SLC52A3

 10.05.2022
CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) 1 BMP7, CDC5L, CHD1L, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SIX2, SIX5, TBX18 10.05.2022

CFTR, fuld sekventering

 1  NGS-sekventering af hele genet 10.05.2022

CFTR, hyppigste patogene varianter

 1 Cystisk Fibrose, 50 hyppigste mutationer i CFTR genet samt intron 8-5T varianter. 10.05.2022

Charcot-Marie-Tooth (CMT) og Heriditær Neuropati (HNPP)

 1 

PMP22 (MLPA)

 10.05.2022
CHARGE Syndrom 1 CHD7, SEMA3E, TBX22 10.05.2022

Coffin-Siris Syndrom

 1

ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

 10.05.2022
Cornelia de Lange Syndrom 1  HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 10.05.2022

Deafness-Male Infertility Syndrom

 1 

CDC14A, CNV-analyse for deletion af STRC-CATSPER2

 10.05.2022
DNA-F2-gen 1 KF2-gen 10.05.2022
DNA-F5-gen (FVLeiden)
 1 KF5-gen 10.05.2022

Familiær Hyperkolesterolæmi

 1

APOB, LDLR, PCSK9

 10.05.2022
fTAAD (Marfan/fTAAD genpanel) 1  ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, NOTCH1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 10.05.2022
Gen (4.0 ml LiHe) 1 4.0LiHe-KG 10.05.2022
Gen (6.0 ml EDTA) 1 6.0EDTA-KG 10.05.2022
Gen opbevaring 1 MO-KBA-KG (6.0 ml EDTA) 10.05.2022
Gen opbevaring + fors. 1 MoF-KBA-KG (6.0 ml EDTA) 10.05.2022
Gentest for kendt familie 1 DNA-(spec.)-arvelig, præsymptomatisk test 10.05.2022
Helexomsekventering (WES) 1 Exomanalyse

10.05.2022
Helgenomsekventering (WGS) 1 *Panel under udarbejdelse (Arvelige hjertesygdomme, arvelig hæmatologisk sygdom, endokrinologiske patienter, kræft hos børn og unge, primær immundefekt, sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år) 10.05.2022
Hereditær Endometriecancer 1 MLH1, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, PTEN og MSH2 inkl. EPCAM deletion  10.05.2022
Hereditær Kolorektalcancer 1 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM deletion, APC, MUTYH, PTEN, STK11, BMPR1A, SMAD4, AXIN2, GREM1, MSH3, NTHL1, POLE, RNF43, POLD1 10.05.2022
Hereditær Malignt Melanom
 1 BAP1, BRCA2, CDK4 og CDKN2A
 10.05.2022
Hereditær Mammacancer 1 BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, STK11, TP53 10.05.2022
Hereditær Mamma- og Ovariecancer 1 BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, STK11, TP53, BRIP1, MLH1, MSH2 inkl. EPCAM deletion, MSH6, RAD51C, RAD51D 10.05.2022
Hereditær Ovariecancer
 1  BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2 inkl. EPCAM deletion, MSH6, RAD51C, RAD51D
 10.05.2022
Hereditær Pancreascancer
 1 BRCA2, CDK4, CDKN2A, MLH1, MSH6, PALB2, STK11 og MSH2 inkl. EPCAM deletion
 10.05.2022

Hereditær Pankreatitis

 1 

CFTR, PRSS1, SPINK1

10.05.2022

Hjerterytmeforstyrrelser & Hørenedsættelse

 1

CACNA1D, KCNE1, KCNQ1

 10.05.2022
Jervel & Lange-Nielsen Syndrom
 1 KCNE1, KCNQ1
 10.05.2022
Koagulation (SERPINC1) 1  AT3 10.05.2022
LADD Syndrom (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digitalt)
 1 FGF10, FGFR2, FGFR3
 10.05.2022
Laktoseintolerans 1 Lakt-int 10.05.2022
Lynch Syndrom 1  MLH1, MSH2 + EPCAM deletion, MSH6, PMS2  10.05.2022
Mental Retarderingspanel 1 Intellectual Disability Panel (Klik her for at se den fulde liste)  10.05.2022
Non-Invasiv Prænatal Test (Trisomirelateret DNA gruppe) 1 NIPT-FFDNA 10.05.2022

Nonsyndromisk Hørepanel

 1

BCS1L, COL11A1, USH2A... (Klik her for at se den fulde liste)

 10.05.2022
Nonsyndromisk hørepanel, hyppigste 1 GJB2, GJB6, SLC26A4

10.05.2022

Noonan Syndrom

 1

BRAF, NRAS, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, HRAS, MAP2K1 og MAP2K2

 10.05.2022
Noonan Syndrom (Prænatal) 1 NRAS, KRAS, BRAF, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2 10.05.2022
Nyreagenesi & Hørenedsættelse 1 EYA1, FGF10, FGFR2, FGFR3, GATA3, SALL1, SALL4, SF3B4, SIX1, SIX5, TBC1D24, TFAP2A, TP63 10.05.2022
Nyresvigt & Hørenedsættelse 1  ALMS1, BSND, CD151, CLCNKA, CLCNKB, COL4A3, COL4A4, COL4A5, GATA3, NLRP3, SALL1 10.05.2022
Osteogenesis Imperfecta 1  COL1A1, COL1A2 10.05.2022
Pendred Syndrom
 1  FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
 10.05.2022
Perrault Syndrom 1 CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK 10.05.2022
Refsum Syndrom
 1 PEX7, PHEH
 10.05.2022
Leri-Weill Dyschondrosteosis
 1  SHOX (MLPA) 10.05.2022
Spinal Muscular Athropy
1 SMA (MLPA)

10.05.2022

Stickler Syndrom

 1 

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, LOXL3

 10.05.2022
Syndromisk hørenedsættelse
 1 ABHD12, ACTB, ACTG1... (Klik her for at se den fulde liste)
 10.05.2022

Townes-Brocks Syndrom

 1

FAM58A, SALL1, SALL4

 10.05.2022

Treacher Collins Syndrom

 1 

POLR1C, POLR1D, TCOF1

 10.05.2022
Usher Syndrom
 1 ADGRV1 (tidl.GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
 10.05.2022

Wolfram & Wolfram-like Syndrom

 1 

CISD2, WFS1

 10.05.2022

Waardenburg Syndrom

 1

EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR

 10.05.2022

Y Deletion

 1

Mikrodeletioner i Y-kromosomet.

 10.05.2022
Øvrige onkogener 1 BAP1, CDH1, TP53 10.05.2022 

Bestilling af genetiske analyser:

Kontakt

Inge Søkilde Pedersen

Cheflaboratoriegenetiker, professor, Ph.d.

Telefon

20 48 95 99

Mail

isp@rn.dk

Opdateret