Analyser

Onkogenetiske analyser

Genetisk screening ifm.:

• Mistanke om arvelig disposition til kræft hos børn og unge. Analysebeskrivelse: BUCA v.1.2
• Mistanke om arvelig disposition til kræft hos voksne. Analysebeskrivelse: VACA v.1.1
  
• Mistanke om arvelig disposition til c. mammae, c. ovarii, c. pancreatis, c. prostatae, c. coli/recti, c. renis, c. ventriculi, og/eller malignt melanom, m.fl. Analysebeskrivelse: CAN v.2.0
• Mistanke om arvelig disposition til endokrin neoplasi. Analysebeskrivelse: EN v.2.0
• Mistanke om arvelig disposition til c. mammae, c. ovarii, c. pancreatis og/eller c. prostatae, m.fl. Analysebeskrivelse: MOPP v.1.0
• Mistanke om hereditær pankreatitis. Analysebeskrivelse: PAN v.1.0
• Mistanke om arvelig disposition til neurofibromatos. Analysebeskrivelse: NF v.2.0
• Mistanke om Mb. Gorlin/arvelig disposition til basalcellenævi. Analysebeskrivelse: GOR v.2.0

Genetisk screening ifm. genomisk tumorprofilering

• Analyse af gener i forbindelse med genomisk tumorprofilering (WES). Analysebeskrivelse: PM-ONCO-WES v.3.1
  
• Analyse af gener i forbindelse med genomisk tumorprofilering (WGS). Analysebeskrivelse: PM-ONCO-WGS v.3.1

(Tilbage til toppen)

Genetiske analyser

Arvelig hæmatologisk sygdom

• Mistanke om arvelige trombocytdefekter. Analysebeskrivelse: HAEM-TROM v.2.0
• Mistanke om arvelig erytrocytose. Analysebeskrivelse: HAEM-ERYTH v.1.0
• Mistanke om maligne arvelige hæmatologiske sygdomme. Analysebeskrivelse: HAEM-MAHS v.1.0
• Mistanke om uafklaret cytopeni & Uafklaret hæmolytisk anæmi. Analysebeskrivelse: HAEM-CYAN v.2.0

Arvelige hjertesygdomme

• Mistanke om kardiel arytmi. Analysebeskrivelse: KARD-ARYTMI-BASIS v.1.2
• Mistanke om kardiel arytmi (udvidet panel). Analysebeskrivelse: KARD-ARYTMI-UDVIDET v.1.3
• Mistanke om kardiomyopati. Analysebeskrivelse:KARD-MYOPATI-BASIS v.1.2
• Mistanke om kardiel arytmi og kardiomyopati (udvidet panel). Analysebeskrivelse: KARD-MYOPATI-UDVIDET v.1.2
• Mistanke om Marfan, Loeys-Dietz og lignende syndromer. Analysebeskrivelse: MARFAN v.2.0
• Mistanke om thorakal aortasygdom. Analysebeskrivelse: KARD-AORTOPATI-BASIS v.1.2
• Mistanke om thorakal aortasygdom (udvidet panel). Analysebeskrivelse: KARD-AORTOPATI-UDVIDET v.1.2

Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme

• Mistanke om arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme. Analysebeskrivelse: HEPAR-BASIS v.1.0
• Mistanke om arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme (udvidet panel). Analysebeskrivelse: HEPAR-UDVIDET v.1.0

Audiogenetik

• Mistanke om non-syndromisk hørenedsættelse. Analysebeskrivelse: AUDIO-NSHL v.1.0
• Mistanke om syndromisk hørenedsættelse. : AUDIO-SHL v.2.0

Bindevævssygdomme

• Mistanke om bindevævssygdomme med karinvolvering. Analysebeskrivelse: BIND-BASIS v.1.0
• Mistanke om bindevævssygdomme med karinvolvering (udvidet panel). Analysebeskrivelse: BIND-UDVIDET v.1.0

Cystisk Fibrose

• Analyse af CFTR (NGS-sekventering af hele genet). Analysebeskrivelse: CF v.1.0

Endokrinologi

• Mistanke om forstyrrelser i biologisk kønsudvikling. Analysebeskrivelse: ENDO-SEX v.1.0
• Mistanke om fæochromocytom, paragangliom o.a. binyresygdomm. Analysebeskrivelse: ENDO-BINYRE v.1.0
• Mistanke om hypogonadotrop hypogonadisme. Analysebeskrivelse: ENDO-GONAD v.1.0
• Mistanke om medfødt multipel hypofysedefekt. Analysebeskrivelse: ENDO-HYPOFYSE v.1.0
• Mistanke om monogen diabetes. Analysebeskrivelse: ENDO-DIABETES v.1.0
• Mistanke om multiple endokrine neoplasier. Analysebeskrivelse: ENDO-NEOPLASI v.1.0
• Mistanke om organisk hypoglykæmi. Analysebeskrivelse: ENDO-GLYKO v.1.0
• Mistanke om sjældne calcium og knoglesygdomme. Analysebeskrivelse: ENDO-CALCIUM v.1.1
• Mistanke om sjældne thyroidea sygdomme. Analysebeskrivelse: ENDO-THYROIDEA v.1.0
• Mistanke om vækst og fedme syndromer. Analysebeskrivelse: ENDO-GROWTH v.1.1

(Tilbage til toppen)

Intellektuelle og udviklingsmæssige handicap

• Mistanke om udviklingshæmning (IDP). Analysebeskrivelse: IDP v.3.0

Familiær Hyperkolesterolæmi

• Mistanke om Familiær Hyperkolesterolæmi Analysebeskrivelse: FH v.2.0

Føtal medicin

• Mistanke om medfødte anomalier i nyre og urinveje (CAKUT). Analysebeskrivelse: CAKUT v.2.0
• Mistanke om Noonan syndrom. Analysebeskrivelse: NOONAN v.3.0

Neurogenetik

• Mistanke om arvelig basalgangliesygdom. Analysebeskrivelse: NEURO-BAGS-BASIS v.2.0
• Mistanke om arvelig basalgangliesygdom (udvidet panel). Analysebeskrivelse: NEURO-BAGS-UDVIDET v.2.0
• Mistanke om arvelig cerebral småkarssygdom. Analysebeskrivelse: NEURO-CSS v.1.0
• Mistanke om hereditær ataksi eller spastisk paraplegi. Analysebeskrivelse: NEURO-ASP-BASIS v.2.0
• Mistanke om hereditær ataksi eller spastisk paraplegi (udvidet panel). Analysebeskrivelse: NEURO-ASP-UDVIDET v.2.1
• Mistanke om hereditær neuropati. Analysebeskrivelse: NEURO-NEURO-BASIS v.2.0
• Mistanke om hereditær neuropati (udvidet panel). Analysebeskrivelse: NEURO-NEURO-UDVIDET v.2.0
• Mistanke om arvelig epilepsi. Analysebeskrivelse: NEURO-EPIL-BASIS v.2.0
• Mistanke om arvelig epilepsi (udvidet panel). Analysebeskrivelse: NEURO-EPIL-UDVIDET v.2.0
• Mistanke om arvelig muskelsygdom. Analysebeskrivelse: NEURO-MUSK-BASIS v.2.1
• Mistanke om arvelig muskelsygdom (udvidet panel). Analysebeskrivelse: NEURO-MUSK-UDVIDET v.2.1
• Analyse af gener relevante ved tidligt debuterende demens eller ALS. Analysebeskrivelse: NEURO-DEFA v.3.0

Nyresvigt

• Mistanke om medfødte anomalier i nyre og urinveje (CAKUT). Analysebeskrivelse: NYRE-CAKUT v.2.0
• Mistanke om nyresvigt og nefrotisk syndrom. Analysebeskrivelse: NYRE-NYRE v.2.0
• Mistanke om polycystisk nyresygdom. Analysebeskrivelse: NYRE-POLCYS v.1.0

Oftalmologi

• Analyse af gener relevante ved albinisme. Analysebeskrivelse: OFTA-ALBI v.1.0
• Mistanke om hereditær katarakt. Analysebeskrivelse: OFTA-KATA v.2.0
• Mistanke om hereditært glaukom. Analysebeskrivelse: OFTA-KONG v.2.0
• Analyse af gener relevante ved øjenmisdannelse. Analysebeskrivelse: OFTA-MIS v.2.0
• Analyse af gener relevante ved optikus atrofi. Analysebeskrivelse: OFTA-ATRO v.2.0
• Analyse af gener relevante ved retinal dystrofi. Analysebeskrivelse: OFTA-REDYS v.2.0
• Mistanke om vitreoretinal dystrofi eller Sticklers syndrom. Analysebeskrivelse: OFTA-STICK v.1.0

Primær Immundefekt

• Mistanke om primær Immundefekt. Analysebeskrivelse: PIDE v.3.1

Interstitielle Lungesygdomme

• Mistanke om familiære interstitielle lungesygdomme. Analysebeskrivelse: ILS v.1.0

Skeletdysplasi

• Analyse af gener relevante ved mistanke om skeletdysplasi. Analysebeskrivelse: SKELDYS v.1.1

Svære arvelige hudsygdomme

• Mistanke om ektodermal dysplasi. Analysebeskrivelse: DERMA-EKTODYS v.2.0
• Mistanke om epidermolysis bullosa. Analysebeskrivelse: DERMA-EPIBUL v.2.0
• Mistanke om medfødt iktyosis. Analysebeskrivelse: DERMA-IKTYO v.2.0
• Mistanke om palmoplantar keratoderma (PPK). Analysebeskrivelse: DERMA-PALKER v.3.0
• Mistanke om primært lymfødem. Analysebeskrivelse: DERMA-LYMFO v.1.0
• Analyse af gener relevante ved udiagnosticeret, alvorlig, genetisk hudlidelse. Analysebeskrivelse: DERMA-UDIAG v.3.0 

(Tilbage til toppen)