Analyser

Her finder du en oversigt over afdelingens genetiske og onkogenetiske analyser. Klik på et genpanel for at se panelbeskrivelse, genliste og dækningsgrad.

Onkogenetiske analyser

Genetisk screening ifm. genomisk tumorprofilering

ProSeq Cancer (WES). Genpanel: PM-ONCO-WES v.3.0
ProSeq Cancer (WGS). Genpanel: PM-ONCO-WGS v.3.0

Kræft hos børn og unge under 18 år

Gener relateret til børnecancer (WGS). Genpanel: BUCA v.1.0

Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne

Gener relateret til kræft hos voksne (WGS). Genpanel: VACA v.1.0

(Tilbage til toppen)

Genetiske analyser

Arvelig hæmatologisk sygdom

Arvelige hjertesygdomme

Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme

Audiogenetik

Bindevævssygdomme

Cystisk Fibrose

  • CFTR (NGS-sekventering af hele genet). Genpanel: CF v.1.0

Endokrinologi

(Tilbage til toppen)

Intellektuelle og udviklingsmæssige handicap

  • Intellectual disability panel. Genpanel: IDP v.2.0

Familiær Hyperkolesterolæmi

  • Familiær Hyperkolesterolæmi Genpanel: FH v.1.0

Føtal medicin

Neurogenetik

Nyresvigt

Oftalmologi

Primær Immundefekt

Skeletdysplasi

Svære arvelige hudsygdomme

(Tilbage til toppen)

Opdateret