Analyser
Onkogenetiske analyser
Genetisk screening ifm. genomisk tumorprofilering
ProSeq Cancer (WES). Genpanel: PM-ONCO-WES v.3.0
ProSeq Cancer (WGS). Genpanel: PM-ONCO-WGS v.3.0
Kræft hos børn og unge under 18 år
Gener relateret til børnecancer (WGS). Genpanel: BUCA v.1.0Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
Gener relateret til kræft hos voksne (WGS). Genpanel: VACA v.1.0
(Tilbage til toppen)
Genetiske analyser
Arvelig hæmatologisk sygdom
- Arvelige trombocytdefekter. Genpanel: HAEM-TROM v.1.0
- Maligne arvelige hæmatologiske sygdomme. Genpanel: HAEM-MAHS v.1.0
- Uafklaret cytopeni & Uafklaret hæmolytisk anæmi. Genpanel: HAEM-CYAN v.1.0
Arvelige hjertesygdomme
- Hypertrofisk, Dilateret eller Arytmogen kardiomyopati. Genpaneler:
- Langt QT syndrom & Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi & Brugada Syndrom. Genpaneler:
- Marfan, Loeys-Dietz og lignende syndromer. Genpanel: KARD-MARFAN v.1.0
- Torakal aortasygdom. Genpaneler:
Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
- Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme. Genpaneler:
Audiogenetik
- Non-syndromisk hørenedsættelse. Genpanel: AUDIO-NSHL v.1.0
- Syndromisk hørenedsættelse. Genpanel: AUDIO-SHL v.1.0
Bindevævssygdomme
- Bindevævssygdomme. Genpaneler:
Cystisk Fibrose
- CFTR (NGS-sekventering af hele genet). Genpanel: CF v.1.0
Endokrinologi
- Disorders of sex development. Genpanel: ENDO-SEX v.1.0
- Fæochromocytom, paragangliom o.a. binyresygdomme. Genpanel: ENDO-BINYRE v.1.0
- Hypogonadotrop hypogonadisme. Genpanel: ENDO-GONAD v.1.0
- Medfødt multipel hypofysedefekt. Genpanel: ENDO-HYPOFYSE v.1.0
- Monogen diabetes. Genpanel: ENDO-DIABETES v.1.0
- Multiple endokrine neoplasier. Genpanel: ENDO-NEOPLASI v.1.0
- Organisk hypoglykæmi. Genpanel: ENDO-GLYKO v.1.0
- Sjældne calcium og knoglesygdomme. Genpanel: ENDO-CALCIUM v.1.0
- Sjældne thyroideasygdomme. Genpanel: ENDO-THYROIDEA v.1.0
- Vækst- og fedmesyndromer. Genpanel: ENDO-GROWTH v.1.0
Intellektuelle og udviklingsmæssige handicap
- Intellectual disability panel. Genpanel: IDP v.2.0
Familiær Hyperkolesterolæmi
- Familiær Hyperkolesterolæmi Genpanel: FH v.1.0
Føtal medicin
- Medfødte anomalier i nyrer og urinveje (CAKUT). Genpanel: FOTAL-CAKUT v.2.0
- Noonan syndrom. Genpanel: FOTAL-NOONAN v.2.0
Neurogenetik
- Arvelig basalgangliesygdom. Genpaneler:
- Cerebral småkarssygdom. Genpanel: NEURO-CSS v.1.0
- Hereditær ataksi og spastisk paraplegi. Genpaneler:
- Hereditær neuropati. Genpaneler:
- Mistanke om arvelig epilepsi. Genpaneler:
- Mistanke om arvelig muskelsygdom. Genpaneler:
- Tidligt debuterende demenssygdom, herunder FTD/ALS spektrum sygdom. Genpaneler:
Nyresvigt
- Nyresvigt. Genpanel: NYRE v.2.0
Oftalmologi
- Albinisme. Genpanel: OFTA-ALBI v.1.0
- Katarakt. Genpanel: OFTA-KATA v.1.0
- Kongenit glaukom. Genpanel: OFTA-KONG v.1.0
- Øjenmisdannelse. Genpanel: OFTA-MIS v.1.0
- Optikus atrofi. Genpanel: OFTA-ATRO v.1.0
- Retinal Dystrofi. Genpanel: OFTA-REDYS v.1.0
- Vitreoretinal dystrofi/Stickler. Genpanel: OFTA-STICK v.1.0
Primær Immundefekt
- Primær Immundefekt. Genpanel: PIDE v.3.0
Skeletdysplasi
- Skeletdysplasi. Genpanel: SKELDYS v.1.0
Svære arvelige hudsygdomme
- Ektodermal dysplasi. Genpanel: DERMA-EKTODYS v.1.0
- Epidermolysis bullosa. Genpanel: DERMA-EPIBUL v.1.0
- Medfødt Iktyosis. Genpanel: DERMA-IKTYO v.1.0
- Palmoplantar keratoderma. Genpanel: DERMA-PALKER v.2.0
- Primært lymfødem. Genpanel: DERMA-LYMFO v.1.0
- Udiagnosticeret, alvorlig , mistænkt, genetisk hudlidelse (efter MDT). Genpanel: DERMA-UDIAG v.2.0
Bestilling af genetiske analyser:
Kontakt
Inge Søkilde Pedersen
Cheflaboratoriegenetiker, professor, Ph.d.
Telefon
20 48 95 99Opdateret