Sansegenetisk Forsknings- og Videnscenter
Om Sansegentisk Forsknings- og Videnscenter
-
![Allan Thomas Højland]()
Kontakt
Allan Thomas Højland
Afdelingslæge, ph.d.
Genetik i relation til døvhed.
![Sigrid Skovby Olsen]()
Kontakt
Sigrid Skovby Olsen
Ph.d.-studerende
Genetik i relation til døvhed.
![Cecilie Pape Madsen]()
Kontakt
Cecilie Pape Madsen
Ph.d.-studerende / Klinisk assistent (forskning)
Genetik i relation til schwannomatose
-
![Irene Kibæk Nielsen]()
Kontakt
Irene Kibæk Nielsen
Cheflæge, klinisk lektor
![Lone Sunde]()
Kontakt
Lone Sunde
Professor, Overlæge
![Anja Lisbeth Frederiksen]()
Kontakt
Anja Lisbeth Frederiksen
Professor, overlæge
![Tue Diemer]()
Kontakt
Tue Diemer
Afdelingslæge
![Allan Thomas Højland]()
Kontakt
Allan Thomas Højland
Afdelingslæge, ph.d.
-
Centeret samarbejder med Afdeling for Molekylær Diagnostik, Øre-, Næse-, Halskirurgisk Afdeling og Øjenafdelingen, Aalborg Universitetshospital samt Klinisk Institut, Aalborg Universitet.
-
Centret har fået støtte fra Fonden til Lægevidenskabens Fremme, Det Obelske Familiefond, Region Nordjyllands Sundhedsvidenskabelige Forskningsfond.
-
A wide range of protective and predisposing variants in aggrecan influence the susceptibility for otosclerosis.
Højland AT, Tavernier LJM, Schrauwen I, Sommen M, Topsakal V, Schatteman I, Dhooge I, Huber A, Zanetti D, Kunst HPM, Hoischen A, Petersen MB, Van Camp G, Fransen E. Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):951-963. doi: 10.1007/s00439-021-02334-8. Epub 2021 Aug 19.PMID: 34410490Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Zheng WQ, Pedersen SV, Thompson K, Bellacchio E, French CE, Munro B, Pearson TS, Vogt J, Diodato D, Diemer T, Ernst A, Horvath R, Chitre M, Ek J, Wibrand F, Grange DK, Raymond L, Zhou XL, Taylor RW, Ostergaard E.Hum Mol Genet. 2022 Feb 21;31(4):523-534. doi: 10.1093/hmg/ddab257.First reported CABP2-related non-syndromic hearing loss in Northern Europe.
Sheyanth IN, Højland AT, Okkels H, Lolas I, Thorup C, Petersen MB. Mol Genet Genomic Med. 2021 Apr;9(4):e1639. doi: 10.1002/mgg3.1639. Epub 2021 Mar 5.PMID: 33666369Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome.
Karstensen HG, Rendtorff ND, Hindbæk LS, Colombo R, Stein A, Birkebæk NH, Hartmann-Petersen R, Lindorff-Larsen K, Højland AT, Petersen MB, Tranebjærg L.Eur J Med Genet. 2020 Mar;63(3):103733. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103733. Epub 2019 Aug 23.PMID: 31449985Audiological and Vestibular Findings in Subjects with MELAS Syndrome.
Hougaard DD, Hestoy DH, Hojland AT, Gailhede M, Petersen MB. J Int Adv Otol. 2019 Aug;15(2):296-303. doi: 10.5152/iao.2019.5913.PMID: 31347509First reported adult patient with TARP syndrome: A case report.
Højland AT, Lolas I, Okkels H, Lautrup CK, Diness BR, Petersen MB, Nielsen IK. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2915-2918. doi: 10.1002/ajmg.a.40638. Epub 2018 Nov 21.PMID: 30462380 -
Expanding the phenotype in TARP syndrome
Højland AT, Lolas I, Lautrup CK, Okkels H, Petersen MB, Nielsen IK. Poster præsenteret på Human and Mammalian Genetics and Genomics: The 58th McKusick Short Course. Bar Harbour, Maine, USATARP syndrome – first reported adult patient
Højland AT, Lolas I, Lautrup CK, Okkels H, Petersen MB, Nielsen IK. Poster præsenteret på European Human Genetics Conference 2018, Milano, Italien.First reported Northern European with CABP2-related non-syndromic hearing loss
Højland AT, Okkels H, Petersen MB. Poster præsenteret på European Human Genetics Conference 2019, Göteborg, Sverige.PP1 criteria pitfall assessing autosomal dominant TECTA-variant in non-syndromic hearing loss
Bolund ACS, Blauenfeldt T, Højland AT. Poster præsenteret på European Human Genetics Conference 2023, Glasgow, Storbritannien. -
Arvelige Øjensygdomme
Diemer T. I: Sunde L, Østergaard E (Eds.), Medicinsk Genetik (3. udg., s.251-255). FADL’s Forlag 2022.Arvelig Hørenedsættelse
Højland AT. I: Sunde L, Østergaard E (Eds.), Medicinsk Genetik (3. udg., s.256-261). FADL’s Forlag 2022.
Opdateret