Videnskabeligt personale
 |
Lone Sunde Genetik i relation til tidlig og malign differentiering. |
 |
Anja L. Frederiksen Forsker i sjældne arvelige sygdomme. Min forskning fokuserer særligt på mitokondriesygdomme, monogen diabetes og sjældne knoglesygdomme. Med forankring i klinisk genetik har jeg ambitionen om at opnå ny forståelse af grundliggende humane biologiske mekanismer ved at undersøge sjældne arvelige endokrinologiske tilstande i tværfaglige og translationelle forskningssamarbejder. Dette sigter mod at kunne hjælpe såvel personer med sjældne som hyppigt forekommende sygdomme. |
 |
Allan Thomas Højgaard |
 |
Janni Majgaard Jensen Forskning i sjældne sygdomme og syndromer relateret til udviklingsforstyrrelser. |
 |
Tue Diemer |
 |
Simone Rask Nielsen Undersøgelse af autonom nervefunktion af regulering af hjerterytme og gastrointestinal motilitet, samt udvidet metabolisk undersøgelse af patienter med mitochondriesygdom. |
 |
Cathrine Linnea Hegtmann Undersøgelse af mola hydatidosa: Genetiske metoder til bestemmelse af ploidi på fikseret væv fra molagraviditeter og undersøgelse af proteomet i væv fra molagraviditeter og i blodet fra mødrene til graviditeterne. |
 |
Sigrid Skovby Olsen Undersøger genetiske årsager til non-syndromisk hørenedsættelse ved at analysere data fra eksisterende genomsekventeringer og nye patientforløb. Målet er at forbedre forståelsen af genetisk variation ved hørenedsættelse og bidrage til bedre diagnostiske værktøjer.
|
 |
Palle Duhn Rohde Mit forskningsfokus er kvantitativ og statistisk genetik med det overordnede mål at forstå sammenhænge mellem genotype og fænotype for egenskaber med multifaktoriel ætiologi. Jeg er særligt interesseret i, hvordan man bedst muligt kan bestemme en persons genetiske prædisposition for komplekse sygdomme. Derudover interesserer jeg mig for, hvordan man mest effektivt integrerer multimodale datasæt, herunder molekylære data, kliniske registreringer, elektroniske sundhedsdata og billeddiagnostik. Endelig er jeg medudvikler af flere software-pakker til analyse af store humane genetiske datasæts. |
 |
Cecilie Pape Madsen Forsker i sjældne genetiske sygdomme med særligt fokus på neurofibromatose type 2-relateret schwannomatose. Mit aktuelle arbejde omfatter forskning i sygdomsmønstre og genetikken bag neurofibromatose type 2-relateret schwannomatose med fokus på sygdommens prognose og udbytte ved brug af helgenomsekventering inklusive long-read sekventering. |
 |
Cathrine Sylvester Jensen Genetik i relation til molagraviditeter, herunder undersøgelse af den genetiske profil og brugen af cfDNA til ny opfølgningsmetode |
Opdateret