Ph.d.-forsvar ved Simone Rask Nielsen
m.3243A>G er den hyppigste sygdomsfremkaldende variant i det mitokondrielle DNA og kan medføre en bred vifte af symptomer og sygdomsmanifestationer, herunder maternelt nedarvet diabetes og døvhed (MIDD) samt mitokondriel encefalomyopati med laktatacidose og stroke-lignende episoder (MELAS).
Formålet med ph.d.-projektet var at undersøge gastrointestinal funktion, autonom nervefunktion og metaboliske forandringer hos m.3243A>G-bærere. Projektet omfattede fire studier.
Studie I viste forsinket gastrointestinal transit hos en betydelig andel af deltagerne, mens disse forandringer ikke var relateret til selvrapporterede gastrointestinale symptomer.
Studie II påviste tegn på dysautonomi, som var mere udtalte hos bærere med diabetes.
Studie III viste øget visceralt fedt samt milde fibrose-relaterede forandringer i pancreas hos bærere med diabetes, mens pancreasvolumen og eksokrine funktion overordnet var bevaret.
Studie IV identificerede ændringer i lipoproteinmetabolismen samt en metabolisk urinsignatur, der kunne adskille m.3243A>G-bærere fra raske kontrolpersoner.
Samlet bidrager studierne til en bredere forståelse af m.3243A>G-sygdommens fænotype og peger på gastrointestinal dysmotilitet, autonom dysfunktion og metaboliske forandringer som potentielt undererkendte aspekter af sygdommen.
Tid og sted
Ph.d.-forsvaret finder sted onsdag den 7. oktober 2026 kl. 13.00 i lokale 11.01.032A, Aalborg Universitet SUND, Selma Lagerløfs Vej 249, 9260 Gistrup. Alle er velkomne.
Vejledere og bedømmelsesudvalg
Hovedvejleder
- Professor Anja Lisbeth Frederiksen, Aalborg Universitetshospital og Aalborg Universitet
Medvejledere
- Professor Christina Brock, Aalborg Universitetshospital og Aalborg Universitet
- Professor Inge Søkilde Pedersen, Aalborg Universitetshospital og Aalborg Universitet
Bedømmelsesudvalg
- Associate Professor Hanne Due Rasmussen (forperson), Aalborg Universitetshospital og Aalborg Universitet
- Professor Jens Meldgaard Bruun, Steno Diabetes Center Aarhus
- Dr. Sarah Pickett, Mitochondrial Research Group, Biosciences Institute, Newcastle University, Newcastle, Storbritannien