Igangværende forskningsprojekter

Her på siden kan du finde en oversigt over vores igangværende forskningsprojekter.

Sansegenetik

  • Våd aldersbetinget makuladegeneration: Sammenhæng mellem genotype og behandlingsrespons. 
  • Genetiske årsager til syndromer med dobbelt sansetab i Danmark 

 

Genetik i relation til endokrinologi og metabolisme

  • Knoglecellemetabolisme hos patienter med mitochondriesygdom m.3243A>G
  • Autonom neuropati hos patienter med mitochodnriesygdom
    Læs mere på Louis-Hansen Fondens hjemmeside
  • Knoglestatus hos Larsens Syndrom
  • Calciumsignallering via CaSR hos mitochondrie patienter med m.3243A>G
  • Biokemisk, klinisk og genetisk karakterisering af hypofosfatæsi
  • Mitochondriesygdom

 

Genetik i relation til neoplasi/cancer

  • Familiær Multipel Lipomatose 
  • Mola hydatidosa: Korrelation mellem den genetiske konstitution og risiko for cancer 
  • Konceptioner med to cellelinier, hvoraf en udelukkende har paternelt genom: Morfologi og ekspression af p57. Samarbejde med Patologisk Institut 
  • Trofoblastsygdom: Frit cirkulerende gestationelt DNA i patientens blod, til diagnostik og monitorering. Samarbejde med Afdeling for Molekylær Diagnostik 
  • Lynch syndrom: Genotype, prognose og forebyggelse. Internationalt samarbejde 
  • Nedfødte spejlbevægelser og variant i DCC-genet

 

Metoder

  • Validering af FISH til bestemmelse af ploidi. Samarbejde med Patologisk Institut, Aalborg UH 
  • Estimering af ploidi vha. flowcytometri. Samarbejde med Aalborg Universitet og Patologisk Institut, Aalborg UH.

 

Uddannelse

  • Morgenkonferencens betydning ift. den lægelige videreuddannelse. Samarbejde med Klinisk Institut, AU og en række personer involveret lægelig videreuddannelse.

Opdateret