Ny screeningsmodel kan afsløre overset stofskiftesygdom hos gravide

Det er forskere fra Aalborg Universitetshospital og Aalborg Universitet, som har undersøgt mere end 10.000 gravide i Region Nordjylland.

I dag bliver gravide undersøgt for lavt stofskifte, hvis de har bestemte risikofaktorer, eksempelvis stofskiftesygdom i familien eller tidligere problemer med skjoldbruskkirtlen. Den tilgang fanger imidlertid ikke alle, fortæller én af forskerne bag undersøgelsen, klinisk professor ved Aalborg Universitet og ledende overlæge ved Klinisk Biokemisk Afdeling på Aalborg Universitetshospital, Stine Linding Andersen:

- Undersøgelser fra Danmark og udlandet har vist, at nogle kvinder falder uden for kriterierne og derfor aldrig får taget prøven, selvom de har et for lavt stofskifte, der kræver behandling. Vi ville se, om vi kunne udvikle en metode til at fange disse kvinder uden at skabe unødig støj – og det kan vi, siger hun

Hver tredje risikerer at blive overset

Forskerne har undersøgt blodprøver fra mere end 10.000 gravide, og her fandt de 41 kvinder med hidtil ukendt lavt stofskifte, som krævede behandling.

Godt en tredjedel af dem opfyldte ikke de gældende risikokriterier og ville derfor ikke være blevet tilbudt en undersøgelse med den nuværende tilgang. De øvrige to tredjedele opfyldte kriterierne for at blive undersøgt, men var alligevel ikke blevet screenet.

- Når nogle kvinder går under radaren med de nuværende anbefalinger, sætter det gang i overvejelser om, hvorvidt vi kan foretage screeningen på en bedre måde, siger Stine Linding Andersen.

Realistisk screeningsmetode

En væsentlig fordel ved forskernes model er, at den ikke kræver en ekstra blodprøve.
I stedet analyserer de blod fra den prøve, som gravide allerede får taget omkring uge 10 i forbindelse med screening for kromosomafvigelser. 

Ved at måle på stofskiftehormonet TSH, og samtidig designe modellen til kun at reagere på tydeligt forhøjede værdier, har forskerne vist, at det er realistisk at gennemføre en generel screening, som ikke resulterer i fund af mindre afvigelser, der kan skabe unødig bekymring. 

- Der findes en gråzone, hvor tallene er lidt forandrede, men hvor årsagen ikke nødvendigvis er sygdom i skjoldbruskkirtlen. Med vores metode sikrer vi, at vi fokuserer på at finde de svære tilfælde, hvor vi er sikre på, at der er tale om en stofskiftesygdom, som bør behandles, siger Stine Linding Andersen.

Tidlig diagnose er vigtig

Under graviditeten sker der store forandringer i kvindens stofskifte, og moderens stofskiftehormoner har en betydelig rolle i blandt andet udviklingen af fosterets hjerne. Derfor er det vigtigt at opdage behandlingskrævende lavt stofskifte så tidligt som muligt af hensyn til kvindens sundhed og til barnet, understreger Stine Linding Andersen:

- Graviditet er en periode, hvor sygdom hos kvinden også kan få betydning for det barn, hun bærer. Derfor er det vigtigt, at vi bliver klogere på, hvordan vi bedst opdager sygdom hos gravide. Med projektet har vi et vigtig første skridt mod at genoverveje, hvordan gravide undersøges for lavt stofskifte, så færre bliver overset.

Studiet Universal screening to detect hypothyroidism in pregnant women er publiceret i European Journal of Endocrinology (https://doi.org/10.1093/ejendo/lvag111) og støttet af Novo Nordisk Fonden.