Sekventering har i mange år været en central teknologi i molekylærgenetisk udredning. På mistanke om sygdomsassocierede varianter i specifikke gener har man udført sekventering af enkelte gener eller mindre dele af arvemassen. NGS muliggør sekventering af hele arvemassen på en gang, finde varianter, der kun er tilstede i få celler f.eks. i en tumorprøve eller sekventere mikroorganismers arvemateriale. På den måde kan der generes data, der understøtter diagnostik og behandlingsvalg i mange forskellige sammenhænge.