Ph.d.-forsvar ved Allan Thomas Højland

Høretab er det hyppigste sensoriske handicap i verden. 1-2 promille af nyfødte og cirka 50% af 80-90-årige er ramt af betydende høretab. Cirka 50-60% af hørenedsættelse med debut i barnealderen i I-lande skyldes genetiske faktorer. Høretab kan både være syndromisk og nonsyndromisk og kan være monogen, polygen/multifaktoriel eller skyldes miljøfaktorer.

Ph.d.-projektet består af 4 delstudier:

Studie I er et retrospektivt studie af 74 patienter med non-syndromisk hørenedsættelse, hvor 124 hørenedsættelsesgener er screenet, med henblik på at estimere det diagnostiske udbytte og beskrive spektret af involverede gener i nonsyndromisk hørenedsættelse i Danmark.

Studie II er et retrospektivt journalstudie af personer med svær døv-blindhed for at undersøge om genetiske årsager til døvblindhed er underdiagnosticeret.

Studie III er et case-kontrolassociationsstudie for at undersøge om varianter i ACAN-genet påvirker risikoen for at udvikle otosclerose, der oftest er en polygen eller multifaktoriel sygdom.

Studie IV er et studie af en enkelt familie med otosclerose. Otosclero-sen i denne familie nedarves autosomal recessivt. Med henblik på at påvise det første ansvarlige gen for otosclerose blev udvalgte familie-medlemmer exomsekventeret.

Ph.d.-afhandlingen har titlen "Hereditary Hearing Loss - From Monogenic to Polygenic Inheritance".

Tid og sted

Ph.d.-forsvaret finder sted fredag den 16. april 2021 kl. 15.00 online via Zoom. Tilmelding skal ske til: inst.klinisk.phd@dcm.aau.dk

Vejledere og bedømmelsesudvalg

Vejledere

• Professor Michael B. Petersen, MD, PhD
  Department of Clinical Medicine, Aalborg University Department of Clinical Genetics, Aalborg University Hospital
• Professor Lone Sunde, MD, PhD Department of Clinical Medicine, Aalborg University
  Department of Clinical Genetics, Aalborg University Hospital
• Associate Professor Charlotte Kvist Lautrup, MD, PhD
  Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital
• Clinical Laboratory Geneticist Henrik Okkels, MSc, PhD
  Section of Molecular Diagnostics, Aalborg University Hospital

Bedømmelsesudvalg

• Professor Mads Sølvsten Sørensen, MD, PhD
  Department of Head and Neck Surgery and Audiology, Rigshospitalet
• Professor Massimo Zeviani, MD PhD
  Department of Neuroscience, University of Padova
• Professor Aase Handberg, MD PhD (chairman) Department of Clinical Medicine, Aalborg University