Kromosomanalyse af fostret

Den hyppigst forekommende kromosomfejl er trisomi 21 eller Down’s syndrom(mongolisme). Næsthyppigst er trisomi 13 eller 18. Ved kromosomanalysen vil alle kromosomerne blive undersøgt.

Ved højt risikotal fundet ved ultralydskanning + doubletest, vil vi tilstræbe et svar inden for max. 2 dage, hvor de hyppigst forekommende kromosomfejl vil blive undersøgt. Dette første svar vil 2-3 uger senere blive suppleret med endnu et svar, hvor der også er undersøgt for små afvigelser.

Små afvigelser i kromosomerne kan lede til undersøgelse af begge forældre, idet der kan genfindes sådanne afvigelser hos én af forældrene. I så fald vil det være naturligt at finde “samme afvigelse” ved fostret og vil da være uden betydning. Indtil denne konklusion er truffet, vil I naturligt føle en vis bekymring.