Afdelingens genetiske laboratoriediagnostik udføres i samarbejde med Afdeling for Molekylær Diagnostik. Her udfører vi genetiske analyser for arvelige sygdomme og risici. Analyserne udføres både som led i afdelingens genetiske ambulatoriefunktion og for indenlandske og udenlandske rekvirenter
Samarbejdet består i fælles variantvurdering og svarafgivelse på et bredt repertoire af analyser. De genetiske analyser varierer fra analyse af specifikke gener som ved sygdommen cystisk fibrose, over sekventering af højt specialiserede genpaneler til omfattende undersøgelse af hele arvemassen (exom- og genomsekventering).
Se det fulde analyserepertoire:
Rekvisition af almene genetiske undersøgelser
Rekvisition af onkogenetiske undersøgelser
Sammen med Fertilitetsenheden udfører Klinisk Genetisk Afdeling og Afdeling for Molekylær Diagnostik præimplantationsdiagnostik (”ægsortering”).
Læs mere om Afdeling for Molekylær Diagnostik