Behandlingstilbuddet

Præimplantations Genetisk Testning (PGT) er et tilbud til par og enlige med en risiko for at videregive en kendt arvelig sygdom til deres børn. Med kendt menes, at årsagen til familiens sygdom er kendt og velbeskrevet, og derfor forudsætter PGT-behandling også, at der patienterne har gennemgået klinisk genetisk rådgivning og udredning.  

PGT omfatter assisteret reproduktion efterfulgt af genetisk analyse af de resulterende befrugtede æg. Den genetisk analyser gør det muligt at identificere de befrugtede, som ikke har arvet sygdommen, og anvende til ægoplægning. Hermed kan risikoen for at videregive sygdomme reduceres til under 1 %, hvor den eller normalt ligger på mellem 25 og 50 % ved naturligt opnået graviditet. PGT kan dermed signifikant reducerer risikoen for at sygdommen videregives til næste generation. 

Assisteret reproduktion indebærer, at kvinden skal gennemgå hormonbehandling for at stimulere og time dannelsen af et stort antal æggeblærer. Fra disse æggeblærer høster man æg fra kvinden, som så efterfølgende befrugtes med mandens sæd. Hvis befrugtningen er succesfuld dyrkes de befrugtede æg laboratoriet på Fertilitetsenheden i 5-6 dage til de har udviklet sig til blastocyster bestående af nogle få hundrede celler. På dette stadie biopteres blastocysten, hvorved der fjernes 5-10 celler. Fra disse celler bliver der udvundet DNA, som via genetisk testning kan afsløre, om det befrugtede æg har arvet sygdommen eller ej. For at stoppe det befrugtede ægs videre udvikling indtil den genetiske analyse bliver gennemført, bliver de nedfrosset i flydende kvælstof (en proces kaldet cryopræservering). Nedfrosset kan de befrugtede æg gemmes i adskillige år. Når den genetiske analyse er udført, vil befrugtede æg, som ikke har arvet sygdommen blive optøet og lagt op i håb om at etablere en graviditet.