National variantdatabase skal bane vej for hurtigere og mere præcis diagnostik

Med et budget på 16 mio. kr. fra Danske Regioner og Regeringen, er Region Nordjylland blevet udpeget til at udvikle en national variantdatabase, der skal styrke personlig medicin i Danmark. 

Og ambitionerne er klare: Når genetiske varianter kan deles og sammenholdes på tværs af hospitaler og patientforløb, bliver det muligt hurtigere at afgøre, om en patients genetiske profil matcher kendte sygdomsbilleder, for eksempel i forbindelse med kræftsygdomme eller medfødte genfejl ved sjældne sygdomme – og eventuelt pege på en konkret behandling.

- Når man sekventerer DNA fra en patient i forbindelse med diagnostik eller behandling, står klinikere med meget komplekse genetiske data, som kan være svære at fortolke. En national variantdatabase kan blive et helt centralt redskab, der gør viden anvendelig på tværs af specialer og hospitaler, siger Charles Vesteghem, lektor og programleder i Center for Clinical Data Science (CLINDA).

At det er i Nordjylland, databasen skal udvikles, kan tilskrives en langvarig involvering i genetiske databaser og en række pilotprojekter ledet af CLINDA i samarbejde med Afdeling for Molekylærdiagnostik, Afdeling for Kræftbehandling, Afdeling for Blodsygdomme og Region Nordjyllands IT-afdeling.

Databasen skal indeholde data fra genetiske analyser, der udføres som led i patientbehandling på hospitalerne. Når varianter identificeres og fortolkes af kliniske specialister, kan denne viden – i pseudonymiseret form – deles nationalt, så der opbygges en fælles vidensbase, der bliver stærkere for hver ny patient i databasen.

Det giver ifølge Charles Vesteghem et bedre beslutningsgrundlag for at kunne stille den rette diagnose og iværksætte målrettet behandling. Ikke mindst fordi databasen også vil gøre det muligt at kontakte kollegaer fra andre hospitaler for at drøfte deres erfaringer med patienter med lignende varianter.

Databasen skal indeholde data fra genetiske analyser, der udføres som led i patientbehandling på hospitalerne i de fem regioner. 

Udløber af national strategi for personlig medicin

Projektet udløber af Regeringen og Danske Regioners Strategi for Personlig Medicin 2025–2027, som har til formål at gøre behandlinger mere målrettede og effektive gennem bedre udnyttelse af sundhedsdata.

- Vi er meget stolte over, at vi i Nordjylland har fået ansvaret for at udvikle databasen. Vi er blevet valgt på baggrund af vores erfaringer med at udvikle en lignende database lokalt til brug i forskningsøjemed. Men at få mulighed for at anvende erfaringerne til at udvikle en national database, der understøtter diagnostik og behandling i klinisk sammenhæng, er både spændende og motiverende, fortæller Charles Vesteghem.

Han fortæller, at en første version af databasen ventes klar allerede inden udgangen af 2026:

- Vores mål er kunne præsentere relevante kliniske afdelinger på tværs af regionerne for et system, så hurtigt som muligt, som vi kan få feedback på, og så kan vi justere og udvikle derfra.
I Nordjylland er det Afdelingen for Molekylær Diagnostik og Patologiafdelingen, der primært varetager variantfortolkningen i diagnostisk sammenhæng.