Ph.d.-forsvar ved Berit Storgaard Hedegaard

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig årsag til højt LDL-kolesterol, og personer med FH har en høj risiko for åreforkalkning og for tidlig hjertekarsygdom.

FH er underdiagnosticeret, idet mindre end en fjerdedel af de formodede 30.000 danskere med FH er diagnosticeret og mange er utilstrækkeligt behandlet. Der er en dokumenteret effekt af behandling af FH og indikationer på, at tidlig behandling kan sænke risikoen for hjertekarsygdom væsentligt. Det er derfor vigtigt at finde (og behandle) personer med FH og afficerede familiemedlemmer

Denne ph.d.-afhandling havde til formål at undersøge karakteristika og diagnoser hos patienter henvist til lipidklinikker med mistanke om FH med fokus på brugen af genetisk testning for FH, henvisningskriterier og LDL-kolesterolniveauer. Endvidere blev betydningen af Lipoprotein(a) [LP(a)], som også bærer kolesterol, for diagnosen FH og for risikoen for CVD, også undersøgt.

Data blev indhentet fra en undersøgelse af 1.502 patienter henvist for mistænkt FH til alle danske lipidklinikker i en 15-måneders periode. Sammenligning mellem Lp(a) niveau og FH i forhold til risikoen for aterosklerotisk hjertekarsygdom blev undersøgt blandt 69.644 personer fra Copenhagen General Population Study.

Hovedfundene var, at i alt 26% af de henviste blev diagnosticeret med FH; at genetisk testning var vigtig og øgede antallet af personer diagnosticeret med FH fra 22% til 37%, samt at Lp(a) er vigtig at måle i forbindelse med udredning af FH. De nuværende kriterier for henvisning af personer til lipidklinikker på grund af mistanke om FH blev undersøgt og vurderet relevante. En mere udbredt anvendelse af genetisk testning for FH og måling af Lp(a) hos personer, der er mistænkt for FH, anbefales.

Tid og sted

Ph.d.-forsvaret afholdes fredag den 16. juni kl. 12.00 i Medicinerhusets Auditorium, Aalborg Universitetshospital. Alle interesserede er velkomne.

Vejledere og bedømmelsesudvalg

Vejledere

• Professor Emeritus Erik Berg Schmidt, MD, DMSc, Department of Clinical Medicine, Aalborg University, Denmark
• Associate Professor Albert Marni Joensen, MD, PhD, Department of Cardiology, North Denmark Regional Hospital. Department of  Clinical Medicine, Aalborg University, Denmark
• Christian Sørensen Bork, MD, PhD,  Department of Cardiology, Aalborg University Hospital, Denmark
• Professor Børge Grønne Nordestgaard, MD, DMSc, Department of Clinical Biochemistry, Copenhagen University Hospital,  Herlev-Gentofte. Department of Clinical Medicine, University of Copenhagen, Denmark
• Ib Christian Klausen, MD, DMSc,  Department of Cardiology, Viborg Regional Hospital, Regional Hospital Central Jutland, Denmark 

Bedømmelsesudvalg

• Jacob Moesgaard Larsen, MD, PhD, Department of Cardiology, Aalborg University Hospital, Denmark (Chair)
• Professor Henrik Kjærulf Jensen, MD, PhD, DMSc, Department of Cardiology, Aarhus University Hospital, Denmark 
• Associate Professor Anders Hovland, MD, PhD, University of Tromsø, Norway