Stor bevilling til forskning i sjældne genetiske sygdomme

Mitokondriesygdomme resulterer bl.a. i nedsat energiproduktion i kroppens celler. Når energiproduktionen falder, kan det påvirke nervernes funktion og kroppens metabolisme negativt, hvilket kan bidrage til patienternes symptomer.

Da man kender den nøjagtige genetiske defekt, giver studier af patienter med sjældne arvelige sygdomme som mitokondriesygdomme en unik mulighed for at forske i netop mitokondriers grundlæggende biologiske betydning for udvikling af sygdom. En viden der i fremtiden – udover at komme patienter med mitokondriesygdomme til gode – også kan danne grundlag for udvikling af behandlingsmuligheder til hyppigere forekommende befolkningssygdomme som kroniske mavesmerter og hjerterytmeforstyrrelser.

Studiet udgår fra Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg UH, med hovedvejleder overlæge, ph.d. Anja Lisbeth Frederiksen i tæt tværdisciplinært samarbejde med medvejlederne professor Christina Brock, på afd. for Medicinske Mave- og Tarmsygdomme, Aalborg UH, og professor Inge Søkilde Pedersen, Afd. for Molekylær Diagnostik, Aalborg UH.