Risikovurdering for mongolisme og andre alvorlige kromosomsygdomme

Alle har en risiko for at bære et foster med Down’s syndrom. Denne sandsynlighed er aldersafhængig. Fx:

• 20 år: 1:1050
• 25 år: 1: 950
• 30 år: 1: 600
• 32 år: 1: 450
• 35 år 1:250
• 38 år 1:120
• 40 år 1:70
• 42 år 1:40
• 44 år 1:20

I risikovurderingen for mongolisme indgår en blodprøve (doubletest) samt en nakkefoldskanning.

Nakkefoldskanningen er en ultralydskanning mellem gaviditetsuge 11+2 til 13+6, hvor vi måler den smalle væskespalte (nakkefolden), som alle fostre har i nakkeregionen. Jo større nakkefold, jo større risiko for Down's syndrom hos fostret.

Efter graviditetsuge 14 kan vi ikke anvende doubletest eller nakkefoldskanning.
Ved nakkefoldskanning kan evt. meget alvorlige fosterfejl opdages. Den egentlige fostergennemskanning foretages først i uge 18-20.

Når ovennævnte blodprøve (doubletest) og nakkefoldskanning er udført, kan der udregnes en samlet risikovurdering. Dette svar vil du kunne få umiddelbart efter ultralydskanningen af den sygeplejerske/jordemoder eller læge, der foretager undersøgelsen.
Hvis resultatet viser en risiko for Down’s syndrom, der er større end 1:300, tilbyder vi dig en moderkageprøve eller en fostervandsprøve. Det vil være ca. 2,5% af alle undersøgte gravide, hos hvilke dette risikotal er højt. Hvorvidt du ønsker en moderkageprøve eller en fostervandsprøve, vil blive afklaret ved den efterfølgende udvidede rådgivning ved læge.

Hvis moderkage- eller fostervandsprøven viser kromosomafvigelse hos fostret, får du og din partner hurtigt tid til en samtale hos en overlæge. I vil blive grundigt informeret om, hvad dette betyder for fostret og barnets senere udvikling. Der kan suppleres med rådgivning fra forældreorganisationer eller lægefaglige kolleger med et aktuelt speciale.

Hos mere end 97% gravide er risikotallet lavt, dvs. mindre end 1:300. Ved en supplerende og normal fostergennemskanning i ca. 18.-20. graviditetsuge vil dette risikotal yderligere nedsættes med en faktor 2.

Down’s syndrom

Down’s syndrom skyldes en kromosomafvigelse ved kromosom 21. Det er den hyppigst medfødte årsag til psykisk udviklingshæmning. Down’s syndrom indebærer et karakteristisk udseende og hos nogle børn flere misdannelser - hyppigst af hjertet og mave-tarm kanalen. Du kan finde mere information om Down’s syndrom hos Landsforeningen for Down’s syndrom. Risikoen for Down’s syndrom hos fosteret stiger med den gravides alder, men også yngre kvinder har en risiko.

Du kan ligeledes søge yderligere oplysning om kromosomfejl og andre handicaps hos Center For Små handicapgrupper.