Kroppen er opbygget af celler. I cellekernen findes der normalt 46 kromosomer. Kromosomerne er opbygget af DNA-strenge, hvorpå ”opskriften” på alle menneskets cirka 20.000 gener ligger. Vi har 2 kopier af hvert gen: ét nedarvet fra mor og ét nedarvet fra far.
’Kromosomal Mikroarray’ kan – udover at give svar på de mest almindelige kromosomafvigelser, fx Downs Syndrom – give svar på, om der er flere eller færre kopier af de normale 2 af hvert gen.
Metoden kan finde ændringer ned til et vist niveau. Der vil være små ændringer i generne, som metoden ikke kan opdage, hvorfor vi aldrig med 100% sikkerhed kan udelukke genafvigelser.