Genetisk udredning ved cystisk fibrose

I forbindelse med udredning for cystisk fibrose kan det være rart at forstå, hvad det er for en sygdom og hvordan vi udreder for den. Derfor får du dette materiale.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en arveligt betinget multi-organ-sygdom, som primært kommer til udtryk i lungerne.

CF skyldes genforandringer i CFTR-genet. CFTR-genet koder for et protein i cellemembranen, som er ansvarligt for transport af salt (klorid) ind og ud af cellerne.

I Danmark fødes der årligt omkring 15 børn med CF, og der findes cirka 500 danskere med sygdommen. Cirka 3% af den danske befolkning er anlægsbærere for CF.