Koagulationsenheden

Udredning af trombofili

Herunder forløbsbeskrivelse af indikationer for trombofili-udredning samt indholdskrav for henvisning til Koagulationsenheden, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital.

Koagulationsenheden, Klinisk Biokemisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital varetager udredning for trombofili. Trombofili dækker over arvelige og erhvervede tilstande, der forøger den enkelte patients risiko for venøs trombose. Henvisende læge skal ikke selv rekvirere trombofili-blodprøver.
Trombofili-udredning foretages optimalt set i den ikke-akutte fase og uden pågående antikoagulerende behandling, men udredning under behandling er i de fleste tilfælde også muligt. Det vurderes i det konkrete tilfælde, hvad der er bedst. 

Kriterier for henvisning til trombofili-udredning:

Den væsentligste indikation for at foretage trombofili-udredning er, at resultatet potentielt vil have betydning for patienten, fx mht. terapi eller familieudredning. Det kan således være indiceret ved:
• Patienter med uprovokeret venøs tromboemboli inden 50-års alderen
• Patienter med meget omfattende trombose-tilfælde eller usædvanlig lokalisation
• Patienter med nære slægtninge, der har haft venøs trombose i ung alder (<50 år). Er trombofili-udredning foretaget på denne slægtning, angiv da gerne dennes CPR-nummer, da det er af væsentlig betydning for udredning af den aktuelle patient
• >3 1. trimesters aborter, fosterdød >gestationsuge 10, præterm fødsel med baggrund i svær præeklampsi eller fostervæksthæmning

Indholdskrav for henvisning til Koagulationsenheden:

• Årsag til henvisningen, omstændigheder ved trombosetilfældet, eventuelt komorbiditet.
• Beskrivelse af eventuelle risikofaktorer forud for (<3 måneder) trombosetidspunktet:

• Lang flyrejse eller busrejse
• Immobilisation/tungt sengeleje (>3 døgn)
• Østrogenpåvirkning: Indtag af p-piller/graviditet
• Nylig kirurgi eller traume

• Familiære dispositioner til venøs tromboembolisme (især 1. grads slægtninge)
• Medicinsk behandling af trombosetilfældet inklusiv varighed, øvrig fast medicin
• Eventuel obstetrisk anamnese: gentagne aborter, sen fosterdød, præeklampsi, svær fostervæksthæmning, trombose under svangerskab og puerperium

Der undersøges for:

• De naturlige antikoagulantia: Antitrombin, Protein C, Protein S (mangeltilstand?)
• Faktor V Leiden, Protrombin 20210 varianten (”gain of function”)
• Antifosfolipid antistoffer (erhvervet trombofili)
• Hæmatokrit og trombocyttal (polycytæmia, trombocytose)
• (Evt. dysfibrinogenæmi, hyperhomocystinæmi/homocystinuri)

Opfølgning:

Koagulationsenheden visiterer henvisninger og indkalder patienten til fokuseret anamneseoptagelse samt blodprøvetagning. Når alle analysesvar foreligger, sammenfattes tolkningen inklusiv en risikovurdering for trombose, evt. anbefaling vedrørende behov for antikoagulerende behandling.
Svaret sendes til rekvirerende læge, desuden til patientens praktiserende læge. Svaret foreligger normalt indenfor 1 måned efter udredningsdato. Mundtligt svar til patienten samt videre behandlingsforløb forestås herefter via den rekvirerende læge.

Modtagende afdeling

Klinisk Biokemisk Afdeling, Koagulationsenheden, Aalborg Universitetshospital
Lokationsnummer SKS kode 8001157
Henvisningen sendes som elektiv henvisning.