Arvelig risiko for bryst- og æggestokkræft, variant i BRCA1-gen

Du har fået denne pjece, fordi der i din familie nedarves en variant i BRCA1, som giver en øget risiko for kræft, særligt hos voksne kvinder.

Pjecen er et supplement til den mundtlige information, som du har fået eller kan få på Genetisk Afdeling.

Sådan arves BRCA1-genet

Alle mennesker har 2 udgaver af BRCA1-genet. Den ene har man arvet fra sin far og den anden fra sin mor.

Hvis ens far eller mor bærer en variant af BRCA1-genet, har man 50% risiko for at have arvet denne.

Hvis man ikke har arvet BRCA1-varianten, er ens kræftrisiko ikke øget, og ens børn kan heller ikke arve varianten.

BRCA1 og kræftrisiko

Man kan tale om risiko for kræft på forskellige måder. I nogle situationer taler man om risikoen for at have kræft – her og nu. I andre situationer taler man om risikoen for at få kræft.

En BRCA-gentest kan ikke vise, om man har kræft. Den viser, om man har en øget risiko for at få kræft.

Kvinder med en BRCA1-variant

En kvinde, som har en BRCA1-variant, har øget risiko for bryst- og æggestokkræft. Men ikke alle kvinder, der har en BRCA1-variant, vil udvikle kræft. Risikoen for at udvikle kræft afhænger blandt andet af kvindens alder.

For en ung kvinde med en BRCA1-variant er risikoen for at udvikle brystkræft i løbet af livet typisk høj, ofte over 50%. For en kvinde med en BRCA1-variant, der har fået brystkræft, er risikoen for at brystkræft igen også øget.

Risikoen for kræft i æggestokke/æggeledere er også øget. For en ung kvinde med en BRCA1-variant kan risikoen i løbet af livet være 40-60%.

Ofte giver det mere mening at se på risikoen i et kortere tidsrum, fx risikoen for brystkræft ’de næste 10 år’. Fx er risikoen for brystkræft ’de næste 10 år’ lavere for en 20-årig kvinde end for en 40-årig kvinde.

På Genetisk Afdeling vurderes den enkelte kvindes risiko blandt andet ud fra forekomsten af kræft i familien og kvindens alder.

Brystundersøgelse

En kvinde med en BRCA1-variant anbefales årlig undersøgelse af bryst fra 25- til 70-års-alderen. Herefter anbefales undersøgelse hvert 2. år.

Undersøgelserne kan omfatte MR-mammografi, røntgenmammografi, ultralydsskanning, og at brystet mærkes igennem for knuder. Hvilke metoder, der anvendes, afhænger blandt andet af kvindens alder og tætheden af hendes brystvæv.

Undersøgelserne anbefales med henblik på at eventuelle kræftknuder opdages så tidligt, at der er bedre behandlingsmuligheder.

Ikke alle kræftknuder kan ses ved undersøgelserne. Derfor bør også en kvinde, der får foretaget brystundersøgelser, kontakte sin læge, hvis hun opdager forandringer i sit bryst.

Fjernelse af brystvævet

I stedet for brystundersøgelser vælger nogle kvinder at få fjernet brystvævet. Fjernelse af brystvævet forebygger ikke brystkræft fuldstændigt, men risikoen nedsættes betydeligt.

Hvis du ønsker at vide mere om fjernelse af brystvævet og om plastikkirurgisk genopbygning, kan lægen på Genetisk Afdeling henvise dig til en bryst-/plastikkirurg.

Fjernelse af æggestokke og æggeledere

Der findes ikke undersøgelser for æggestokkræft, der med sikkerhed nedsætter risikoen for at dø af sygdommen. Derfor anbefales kvinder med en BRCA1-variant forebyggende fjernelse af æggestokke og æggeledere. Hvis operationen foretages før overgangsalderen, nedsættes risikoen for brystkræft måske også. Ofte anbefales indgrebet i alderen 35-40 år. Der kan dog være særlige forhold i ens familie som gør, at indgrebet anbefales tidligere eller senere.

Hvis æggestokkene fjernes før overgangsalderen, kommer man i overgangsalder. For at minimere bivirkninger ved tidlig overgangsalder kan man få hormonerstatning. Det kan du få mere at vide om på Gynækologisk Afdeling.

Risiko ved p-piller og hormonspiral

Hos ”gennemsnitskvinder” fører p-piller og hormonspiral på kort sigt til at en let øget risiko for brystkræft. P-piller nedsætter samtidig risikoen for æggestokkræft. Dette gælder formentlig også for kvinder med en BRCA1-variant.

Mænd med en BRCA1-variant

Forskningsresultater tyder på, at hvis en mand med en BRCA1-variant får prostatakræft, er sygdommen mere aggressiv. Det ser dog ikke ud til at risikoen for at få prostatakræft er øget.

Det er ikke bevist, at undersøgelser for prostatakræft nedsætter risikoen for at dø af sygdommen, og der er ikke nogen officiel anbefaling i Danmark. Nogle mænd med en BRCA1-variant vælger at få foretaget undersøgelser hos deres praktiserende læge.

Børn med enBRCA1-variant

Hvis man bærer en BRCA1-variant, har hvert af ens børn 50% risiko for at have arvet denne. En BRCA1-variant giver ikke øget risiko for kræft i barnealderen. Der udføres derfor ikke BRCA-gentest i barnealderen.

Værd at vide

Undersøgelser ved graviditet

Ved graviditet er det muligt at undersøge for BRCA1-varianten i en prøve fra moderkagen. Det er også muligt at udføre undersøgelsen i forbindelse med reagensglasbefrugtning (”ægsortering”).

Du/I kan få mere information om disse muligheder på Genetisk Afdeling. Det er en god idé at få denne information, allerede når graviditeten planlægges.

BRCA1-variant og nye behandlingsmuligheder

De seneste år er der kommet ny medicin til behandling af kræft. Medicinen er særligt velegnet, hvis man bærer en BRCA1-variant. Hvis man får kræft – uanset type – og bærer en BRCA1-variant, kan det være en god idé at gøre lægen opmærksom på dette.

Oplysning til familien

Nogle af dine slægtninge kan bære BRCA1-varianten. Slægtninge, der ønsker at blive gentestet, kan henvises til Genetisk Afdeling. På Genetisk Afdeling kan man også få information, hvis man er i tvivl, om man ønsker gentest.

Man kan med fordel oplyse det nummer, familien har fået på den Genetisk Afdeling, til lægen der henviser.

Om forsikring og pension

Ved tegning af forsikring og pension gælder følgende:

• Lov om forsikringsaftaler §3a og Lov om tilsyn med firmapensionskasser §9a: ”Selskabet må ikke i forbindelse med eller efter indgåelse af aftaler efter denne lov anmode om, indhente eller modtage og bruge oplysninger, der kan belyse en persons arveanlæg og risiko for at udvikle eller pådrage sig sygdomme, herunder kræve undersøgelser, som er nødvendige for at tilvejebringe sådanne oplysninger. Det gælder dog ikke oplysninger om den pågældendes nuværende eller tidligere helbredstilstand.

Links til retsinformation:

• Om forsikringsaftaler: https://www.retsinformation.dk/forms/r0710.aspx?id=143090
• Om firmapensionskasser: https://www.retsinformation.dk/forms/r0710.aspx?id=173086
• Lovtekst om begge: https://www.retsinformation.dk/forms/r0710.aspx?id=180534

Kontakt og mere viden

Har du spørgsmål, er du velkommen til at kontakte os.

Vil du vide mere om genetisk risiko for brystkræft, kan du eventuelt læse mere hos DBCG.

DBCG (Danish Breast Cancer Cooperative Group) arbejder med alle aspekter af brystkræft I Danmark. DBCG’s register er et landsdækkende register for brystkræft, inklusiv arvelig risiko for brystkræft. Formålet med registreringen er blandt andet at kunne følge kvaliteten af undersøgelser ved arvelig risiko for brystkræft og at give mulighed for forskning i arvelig risiko for brystkræft.