Sansegenetisk forsknings- og videnscenter skal skabe viden om arvelig døvhed og øjensygdomme

Aalborg Universitetshospital opretter et videnscenter og forskningsmiljø inden for sansegenetik. Med centeret vil forskere forsøge at blive klogere på sygdomsmekanismerne bag arveligt betingede sansetab for derigennem at forbedre diagnostik og behandling.

- For patienter med arvelig hørenedsættelse eller arvelige øjensygdomme er det vigtigt med en korrekt diagnose for at de kan få optimal rådgivning, opfølgning og behandling. Men udredningen kan i dag være langvarig, og i mange tilfælde kan det være umuligt at stille en diagnose.

Det fortæller professor i Klinisk Genetik på Aalborg Universitetshospital og leder af det nye center, Michael Bjørn Petersen. Han og Aalborg Universitetshospital fik for nylig noget af en julegave, da Det Obelske Familiefond meddelte, at det støtter oprettelsen af det nye center med godt 4,4 mio. kr.

Projekter i støbeskeen

I det nye center står forskerne klar til at søsætte flere store projekter. Et af projekterne handler om medfødt høretab, hvor man i mange tilfælde ikke kan forklare årsagen til, hvorfor barnet ikke kan høre.

- Cirka 1 ud af 1.000 er født døve, men for omkring 80 procent af dem kan vi ikke finde en specifik genetisk årsag, fortæller Michael Bjørn Petersen, der i en årrække har forsket i genmutationer, der fører til hørenedsættelse.

Forskere har kortlagt mere end 100 gener, der koder for medfødt høretab, men man ved ikke, hvilke genmutationer der er de mest hyppige eller sjældne i en dansk befolkning. Det gør det vanskeligt at stille en diagnose, for man ved ikke, hvor man skal starte med at lede.

- Derfor vil vi finde de mutationer, der giver isoleret hørenedsættelse, som er den almindeligste form for arvelig medfødt døvhed i den danske befolkning. Når vi ved, hvilke der er de mest almindelige, kan vi screene for dem og stille en korrekt genetisk diagnose i flere tilfælde, end vi kan nu. Det vil medføre hurtigere udredning, bedre genetisk rådgivning af familiens medlemmer og mulighed for bedre behandling.

Et andet projekt handler om nedbrydning af nethinden hos ældre, såkaldt "aldersbetinget makulær degeneration" (AMD).

- Det er den hyppigste årsag til blindhed hos ældre, og vi ved, at der både er miljømæssige og arvelige faktorer på spil. Der findes en behandling med indsprøjtninger af et stof i øjet, som er ret bekostelig, men ikke alle har gavn af den. Hvis vi kan afdække, om der er sammenhæng mellem gener og effekt af behandlingen, kan man bedre tilpasse behandlingen til gavn for patient og sundhedsvæsen, forklarer Michael Bjørn Petersen.

Sansegenetik kun to steder i Danmark

Det nye center er en afgørende brik i Aalborg Universitetshospitals strategi om at gøre sansegenetik til én af hospitalets såkaldt højt specialiserede funktioner – et område der kun er dækket to steder i landet.

- Med centeret vil vi opnå en kapacitet, som gør det muligt for os at være det sted, man går til, når der skal analyseres for en sansegenetisk sygdom. Det er vi selvfølgelig meget stolte over, fortæller Michael Bjørn Petersen.

Centeret oprettes i samarbejde med Klinisk Institut på Aalborg Universitet. Fra Aalborg Universitetshospital deltager afsnit for molekylær diagnostik, øre-, næse-, halskirurgisk og audiologisk speciale, specialet for øjensygdomme og klinisk genetisk speciale.

Opdateret