Forskere finder vigtig genfejl

Aalborg-forsker har deltaget i et stort internationalt forskningsprojekt, som har fundet et nyt gen, der er ansvarlig for svær mental retardering.

Misdannelser af arme og ben, hjertefejl og evnesvaghed er nogle af kendetegnene for patienter med det alvorlige genetiske syndrom Cornelia de Lange. Et syndrom, som hidtil har været vanskelig for lægerne at diagnosticere, og som menes at være underdiagnosticeret. Undersøgelsen er netop beskrevet i Nature.

Nu har et forskerhold fra Children’s Hospital of Philadelphia påvist, at mutationer i genet HDAC8 i nogle tilfælde er ansvarlig for syndromet.

”Det er en lille brik i et stort puslespil, som hedder mental retardering, hvor langt fra alle har Downs Syndrom. Fundet giver os mulighed for at tilbyde bedre behandling, rådgivning og diagnostik. Uvisheden kan være en stor byrde for et forældrepar, og det vil være enormt vigtigt for dem at få sat punktum med en diagnose,” siger ledende overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Aalborg Sygehus Michael Bjørn Petersen, som forsker i og rådgiver om arvelige og sjældne sygdomme.

Michael Bjørn Petersen tilføjer, at man ved at genteste forældrene præcist vil kunne forudsige risikoen for at videregive genmutationen til eventuelle søskende.

Yderligere tre gener er forbundet med Cornelia de Lange. I 2004 konkluderede forskere fra Children’s Hospital of Philadelphia, at mutationer i det såkaldte NIPBL-gen kan forklare omkring 60 pct. af tilfældene. 

Hvad er Cornelia de Lange

  • Et syndrom, der medfører udviklingshæmning i varierende grad, nedsat syn og hørelse, spiserørsbrok, forsinket tandfrembrud, misdannelser af især hænder og fingre, hjertefejl, kraftig kropsbehåring og autistiske adfærdstræk.
  • Hovedparten af tilfældene skyldes spontane genmutationer.
  • Cornelia de Lange Foreningen i Danmark har kendskab til 65 danskere med syndromet.
  • Det anslås, at 1 ud af 30.000-50.000 børn fødes med syndromet, lige mange drenge og piger.
  • Syndromet blev første gang beskrevet i 1933 af den hollandske børnelæge Cornelia de Lange. 

Om undersøgelsen

  • 154 patienter indgik i undersøgelsen. Ingen havde mutationer i de kendte gener ansvarlig for Cornelia de Lange.
  • Fire af patienterne viste sig at have spontane mutationer i det nyopdagede HDAC8-gen. Mutationerne ødelagde den normale proteinaktivitet i cellerne.
  • Forskere fra både Danmark, Tyskland, Frankrig, Belgien, Grækenland, Japan, Canada og USA har deltaget i forskningsprojektet, der blev gennemført på Children’s Hospital of Philadelphia.
  • Læs mere om undersøgelsen 

Opdateret