Igangværende forskningsprojekter
Sansegenetik
- Våd aldersbetinget makuladegeneration: Sammenhæng mellem genotype og behandlingsrespons.
- Genetiske årsager til syndromer med dobbelt sansetab i Danmark
Genetik i relation til endokrinologi og metabolisme
- Knoglecellemetabolisme hos patienter med mitochondriesygdom m.3243A>G
- Autonom neuropati hos patienter med mitochodnriesygdom
Læs mere på Louis-Hansen Fondens hjemmeside - Knoglestatus hos Larsens Syndrom
- Calciumsignallering via CaSR hos mitochondrie patienter med m.3243A>G
- Biokemisk, klinisk og genetisk karakterisering af hypofosfatæsi
- Mitochondriesygdom
Genetik i relation til neoplasi/cancer
- Familiær Multipel Lipomatose
- Mola hydatidosa: Korrelation mellem den genetiske konstitution og risiko for cancer
- Konceptioner med to cellelinier, hvoraf en udelukkende har paternelt genom: Morfologi og ekspression af p57. Samarbejde med Patologisk Institut
- Trofoblastsygdom: Frit cirkulerende gestationelt DNA i patientens blod, til diagnostik og monitorering. Samarbejde med Afdeling for Molekylær Diagnostik
- Lynch syndrom: Genotype, prognose og forebyggelse. Internationalt samarbejde
- Nedfødte spejlbevægelser og variant i DCC-genet
Metoder
- Validering af FISH til bestemmelse af ploidi. Samarbejde med Patologisk Institut, Aalborg UH
- Estimering af ploidi vha. flowcytometri. Samarbejde med Aalborg Universitet og Patologisk Institut, Aalborg UH.
Uddannelse
-
Morgenkonferencens betydning ift. den lægelige videreuddannelse. Samarbejde med Klinisk Institut, AU og en række personer involveret lægelig videreuddannelse.