Implementering og vurdering af præimplantation genetisk diagnostik baseret på næste generations sekventering, til enlige

Du har fået tilbud om ægsortering i Region Nordjylland, og derfor får du også denne henvendelse om at deltage i forskningsprojektet, hvilket vi selvfølgelig håber, at du har lyst til.

I det følgende kan du læse nærmere om forskningsprojektet, og hvad det indebærer for dig. Materialet her er tænkt som et supplement til den mundtlige information, du får om projektet.

I forbindelse med udvikling og forbedring af ægsortering er det vigtigt at teste og bekræfte nye metoder til analyse af det befrugtede æg. Forskningsprojektet har til formål at undersøge anvendelsen af 3 metoder: ”næste generations sekventering” (NGS), ”ikke-invasiv prænatal diagnostik” og dyrkning af biopterede celler. Her kan du læse mere om metoderne.

• ”Næste generations sekventering” (NGS) er en metode som anvendes til at udføre genetiske analyser. I forbindelse med ægsortering giver NGS-metoden mulighed for at screene det befrugtede æg for kromosomfejl, samtidig med at der testes for den pågældende arvelige sygdom. De senere års forskning indikerer, at vi ved at screene for kromosomfejl kan øge graviditets- og fødselsraten i forbindelse med ægsortering.

NGS gør det samtidig muligt at analysere de forskellige cellegrupper i det befrugtede æg. Dette vil give os en dybere indsigt i det befrugtede ægs sammensætning og potentielt forbedre den måde, hvorpå vi udtager celler fra det befrugtede æg og fortolker resultaterne.

• ”Ikke-invasiv prænatal diagnostik” er en ny metode, der kan anvendes til at bekræfte, om det udvalgte befrugtede æg er raskt. Dettes gøres ud fra en blodprøve fra moderen. I dag anbefales det, at kvinder, som bliver gravide med kunstig befrugtning i forbindelse med ægsortering, får lavet en moderkagebiopsi. Moderkagebiopsien medfører en lille risiko for abort og kan være forbundet med ubehag. Derfor har forskningsprojektet til formål at teste, om denne nye metoder kan erstatte moderkagebiopsien.

Denne del af forskningsprojektet kræver en moderkagebiopsi samt blodprøve, så der foreligger et sammenligningsgrundlag for den nye, ikke-invasive metode.

• Dyrkning af biopterede celler fra det befrugtede æg er en metode til at opnå et større antal celler i laboratoriet, hvorpå den genetiske analyse kan udføres. Vi ønsker at undersøge, om dette kan lede til en mere præcis analyse og dermed et bedre behandlingstilbud i fremtiden.

Behandlingstilbuddet om ægsortering er ens, uanset om du vælger at deltage i forskningsprojektet eller ej.

Hvis du siger ja til at deltage i forskningsprojektet, så skal du give samtykke til, at vi må:

• anvende syge befrugtede æg til forskning. Æggene er diagnosticeret som syge i forbindelse med ægsortering og derfor ikke anvendelige til opsætning.
• få adgang til information genereret i forbindelse med ægsortering og moderkagebiopsi. Informationen vil blive anonymiseret ved projektets afslutning.
• tage og undersøge blodprøver fra dig. Dette forudsætter, at du samtidig indvilliger i at få taget den anbefalede moderkagebiopsi.
• opbevare befrugtede æg og biopsi-materiale i en forskningsbiobank til brug for forskningsprojektet. Overskydende biologisk materiale vil blive destrueret ved projektets afslutning.
• indhente relevante oplysninger fra din patientjournal. Dette er nødvendigt for at se tidligere udførte genetiske analyser, som er relevante for bearbejdning af data. Der indhentes ingen yderligere information, end hvad der er nødvendigt i forbindelse med ægsortering.

Projektet har til formål at forbedre behandlingstilbuddet på sigt. Der er ingen umiddelbare behandlingsmæssige fordele eller ulemper ved at deltage i projektet. Projektet omhandler ikke kortlægning af arveanlæg.

Sandsynligheden for utilsigtede fund af fejl i arvemassen er meget lav. Skulle de opstå, vil de blive håndteret i et samarbejde mellem Klinisk Genetisk Afdeling, Fertilitetsklinikken og Afsnit for Molekylær Diagnostik og videreformidlet til dig ved en samtale på hospitalet.

Mulige risici

De eneste risici ved at deltage i forskningsprojektet, er dem, der er forbundet med blodprøvetagning. Det vil sige blå mærker og yderst sjældent betændelse eller nerveskader. Risici og ubehag i forbindelse med moderkagebiopsi er de samme, uanset om du deltager i projektet eller ej.

Du kan afbryde, hvis du fortryder

Det er frivilligt at deltage i forskningsprojektet, og du kan når som helst og uden forklaring trække dit samtykke tilbage uden at det påvirker nuværende eller fremtidig behandling. Ønsker du at afbryde din deltagelse i projektet, skal du kontakte forskningsprojektets kontaktperson på Fertilitetsklinikken.

Du kan læse mere om rettigheder i forbindelse med deltagelse i sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter i det vedhæftede tillæg ”Forsøgspersoners rettigheder i et sundhedsvidenskabeligt forskningsprojekt”, som er udformet af Den Nationale Videnskabsetiske Komité.

Du vil blive mundtligt informeret om projektet ved første samtale hos Fertilitetsklinikken. Her har du mulighed for at stille spørgsmål til projektet. Du kan samtidig medbringe en bisidder, det vil sige en person, der lytter med og kan støtte dig i at træffe et valg.

Ønsker du at deltage, skal du underskrive samtykkeerklæringerne, før du kan indgå i projektet. Du har ret til mundtlig information samt efterfølgende 24 timers betænkningstid, før du træffer beslutning, om du vil deltage i projektet. Ønsker du at deltage, skal du aflevere den underskrevne samtykkeerklæring hos Fertilitetsklinikken.

Har du spørgsmål, er du velkommen til at tage kontakt til:

Denne erklæring indeholder informeret samtykke fra kvinden, der er henvist til ægsortering. Samtykket giver lov til 1) at anvende kvindens syge befrugtede æg og 2) få adgang til sekvensdata genereret i forbindelse med ægsortering og moderkagebiopsi til anvendelse i det sundhedsvidenskabelige forskningsprojekt med titlen: ”Implementering og vurdering af præimplantation genetisk diagnostik baseret på næste generations sekventering”.

Erklæring fra kvinden:

• Jeg har fået skriftlig og mundtlig information, og jeg ved nok om formål, metode, fordele og ulemper til at give mit samtykke.
• Jeg ved, at det er frivilligt at deltage, og at jeg altid kan trække mit samtykke tilbage uden at miste nuværende eller fremtidige rettigheder til behandling.
• Jeg giver samtykke til, at mine syge befrugtede æg, som ikke længere er anvendelige til opsætning, må anvendes i forskningsprojektet, og til at de befrugtede æg samt biologisk materiale herfra gemmes med henblik på opbevaring i en forskningsbiobank.
• Jeg giver samtykke til, at sekvensdata genereret under ægsortering og moderkagebiopsi må anvendes i forskningsprojektet.
• Jeg har fået en kopi af denne samtykkeerklæring samt en kopi af den skriftlige information om projektet.

Erklæring fra den, der har givet information:

Jeg erklærer, at forsøgspersonen har modtaget mundtlig og skriftlig information om forsøget. Efter min overbevisning er der givet tilstrækkelig information til, at kvinden kan træffe beslutning om deltagelse i forsøget.

Videnskabsetisk Komites projektnummer: N-20180001. Projektet er godkendt: 8. juni 2018

Denne erklæring indeholder informeret samtykke fra kvinden, der samtykker til blodprøvetagning i forbindelse med det sundhedsvidenskabelige forsøgsprojekt med titlen: ”Implementering og vurdering af præimplantation genetisk diagnostik baseret på næste generations sekventering”.

Erklæring fra forsøgspersonen:

• Jeg har fået skriftlig og mundtlig information, og jeg ved nok om formål, metode, fordele og ulemper til at give mit samtykke.
• Jeg ved, at det er frivilligt at deltage, og at jeg altid kan trække mit samtykke tilbage uden at miste nuværende eller fremtidige rettigheder til behandling.
• Jeg giver samtykke til at deltage i forskningsprojektet, og til at mit blod udtages med henblik på at blive opbevaret i en forskningsbiobank.
• Jeg har fået en kopi af denne samtykkeerklæring samt en kopi af den skriftlige information om projektet.

Erklæring fra den, der har givet information:

Jeg erklærer, at forsøgspersonen har modtaget mundtlig og skriftlig information om forsøget. Efter min overbevisning er der givet tilstrækkelig information til, at forsøgspersonen kan træffe beslutning om deltagelse i forsøget.

Videnskabsetisk Komites projektnummer: N-20180001. Projektet er godkendt: 8. juni 2018