Implementering og vurdering af præimplantation genetisk diagnostik baseret på næste-generations-sekventering, til par

I har fået tilbud om ægsortering i Region Nordjylland, og derfor får I også denne henvendelse om at deltage i forskningsprojektet, hvilket vi selvfølgelig håber, at I har lyst til.

I det følgende kan I læse nærmere om forskningsprojektet, og hvad det indebærer for jer. Materialet her er tænkt som et supplement til den mundtlige information, I får om projektet.

I forbindelse med udvikling og forbedring af ægsortering er det vigtigt at teste og bekræfte nye metoder til analyse af det befrugtede æg. Forskningsprojektet har til formål at undersøge anvendelsen af 3 metoder: ”næste generations sekventering” (NGS), ”ikke-invasiv prænatal diagnostik” og dyrkning af biopterede celler. Her kan du læse mere om metoderne.

• ”Næste generations sekventering” (NGS) er en metode, som anvendes til at udføre genetiske analyser. I forbindelse med ægsortering giver NGS-metoden mulighed for at screene det befrugtede æg for kromosomfejl, samtidig med at der testes for den pågældende arvelige sygdom. De senere års forskning indikerer, at vi ved at screene for kromosomfejl kan øge graviditets- og fødselsraten i forbindelse med ægsortering.

NGS gør det samtidig muligt at analysere de forskellige cellegrupper i det befrugtede æg. Dette vil give os en dybere indsigt i det befrugtede ægs sammensætning og potentielt forbedre den måde, hvorpå vi udtager celler fra det befrugtede æg og fortolker resultaterne.

• ”Ikke-invasiv prænatal diagnostik” er en ny metode, der kan anvendes til at bekræfte, om det udvalgte befrugtede æg er raskt. Dettes gøres ud fra en blodprøve fra moderen. I dag anbefales det, at kvinder, som bliver gravide med kunstig befrugtning i forbindelse med ægsortering, får lavet en moderkagebiopsi. Moderkagebiopsien medfører en lille risiko for abort og kan være forbundet med ubehag. Derfor har forskningsprojektet til formål at teste, om denne nye metode kan erstatte moderkagebiopsien.

Denne del af forskningsprojektet kræver en moderkagebiopsi samt blodprøve, så der foreligger et sammenligningsgrundlag for den nye, ikke-invasive metode.

• Dyrkning af biopterede celler fra det befrugtede æg er en metode til at opnå et større antal celler i laboratoriet, hvorpå den genetiske analyse kan udføres. Vi ønsker at undersøge, om dette kan lede til en mere præcis analyse og dermed et bedre behandlingstilbud i fremtiden.

Behandlingstilbuddet om ægsortering er ens, uanset om I vælger at deltage i forskningsprojektet eller ej.

Hvis I siger ja til at deltage i forskningsprojektet, så skal I give samtykke til, at vi må:

• anvende syge befrugtede æg til forskning. Æggene er diagnosticeret som syge i forbindelse med ægsortering og derfor ikke anvendelige til opsætning.
• få adgang til information genereret i forbindelse med ægsortering og moderkagebiopsi. Informationen vil blive anonymiseret ved projektets afslutning.
• tage og undersøge blodprøver fra den gravide. Dette forudsætter, at kvinden samtidig indvilliger i at få taget den anbefalede moderkagebiopsi.
• opbevare befrugtede æg og biopsi-materiale i en forskningsbiobank til brug for forskningsprojektet. Overskydende biologisk materiale vil blive destrueret ved projektets afslutning.
• indhente relevante oplysninger fra jeres patientjournaler. Dette er nødvendigt for at se tidligere udførte genetiske analyser, som er relevante for bearbejdning af data. Der indhentes ingen yderligere information, end hvad der er nødvendigt i forbindelse med ægsortering.

Projektet har til formål at forbedre behandlingstilbuddet på sigt. Der er ingen umiddelbare behandlingsmæssige fordele eller ulemper ved at deltage i projektet. Projektet omhandler ikke kortlægning af arveanlæg.

Sandsynligheden for utilsigtede fund af fejl i arvemassen er meget lav. Skulle de opstå, vil de blive håndteret i samarbejde mellem Klinisk Genetisk Afdeling, Fertilitetsklinikken og Afsnit for Molekylær Diagnostik og videreformidlet til jer ved en samtale på hospitalet.

Mulige risici

De eneste risici ved at deltage i forskningsprojektet, er dem, der er forbundet med blodprøvetagning. Det vil sige blå mærker og yderst sjældent betændelse eller nerveskader. Risici og ubehag i forbindelse med moderkagebiopsi er de samme, uanset om kvinden deltager i projektet eller ej.

I kan afbryde, hvis I fortryder

Det er frivilligt at deltage i forskningsprojektet, og I kan når som helst og uden forklaring trække jeres samtykke tilbage, uden at det påvirker nuværende eller fremtidig behandling. Ønsker I at afbryde jeres deltagelse i projektet, skal I kontakte forskningsprojektets kontaktperson på Fertilitetsklinikken.

I kan læse mere om rettigheder i forbindelse med deltagelse i sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter i det vedhæftede tillæg ”Forsøgspersoners rettigheder i et sundhedsvidenskabeligt forskningsprojekt”, som er udformet af Den Nationale Videnskabsetiske Komité.

I vil blive mundtligt informeret om projektet ved jeres første samtale hos Fertilitetsklinikken. Her har I mulighed for at stille spørgsmål til projektet. I kan samtidig medbringe en bisidder, det vil sige en person, der lytter med og kan støtte jer i at træffe et valg.

Ønsker I at deltage, skal I underskrive samtykkeerklæringerne, før I kan indgå i projektet. I har ret til mundtlig information samt efterfølgende 24 timers betænkningstid, før I tager beslutning om deltagelse i projektet. Ønsker I at deltage, skal I aflevere den underskrevne samtykkeerklæring hos Fertilitetsklinikken.

Har I spørgsmål, er I velkomne til at tage kontakt til:

Denne erklæring indeholder informeret samtykke fra par, der er henvist til ægsortering. Samtykket giver lov til 1) at anvende parrets syge befrugtede æg og 2) få adgang til sekvensdata genereret i forbindelse med ægsortering og moderkagebiopsi til anvendelse i det sundhedsvidenskabelige forskningsprojekt med titlen: ”Implementering og vurdering af præimplantations genetisk diagnostik baseret på næste generations sekventering”.

Erklæring fra parret:

• Vi har fået skriftlig og mundtlig information, og vi ved nok om formål, metode, fordele og ulemper til at give vores samtykke.
• Vi ved, at det er frivilligt at deltage, og at vi altid kan trække vores samtykke tilbage uden at miste nuværende eller fremtidige rettigheder til behandling.
• Vi giver samtykke til, at vores syge befrugtede æg, som ikke længere er anvendelige til opsætning, må anvendes i forskningsprojektet, og til at de befrugtede æg samt biologisk materiale herfra gemmes med henblik på opbevaring i en forskningsbiobank.
• Vi giver samtykke til, at sekvensdata genereret under ægsortering og moderkagebiopsi må anvendes i forskningsprojektet.
• Vi har fået en kopi af denne samtykkeerklæring samt en kopi af den skriftlige information om projektet.

Erklæring fra den, der har givet information:

Jeg erklærer, at parret har modtaget mundtlig og skriftlig information om forsøget. Efter min overbevisning, er der givet tilstrækkelig information til, at parret kan træffe beslutning om deltagelse i forsøget.

Videnskabsetisk Komités projektnummer: N-201800001. Projektet er godkendt: 8. juni 2018.

Denne erklæring indeholder informeret samtykke fra kvinden, der samtykker til blodprøvetagning i forbindelse med det sundhedsvidenskabelige forsøgsprojekt med titlen: ”Implementering og vurdering af præimplantations genetisk diagnostik baseret på næste generations sekventering”.

Erklæring fra forsøgspersonen:

• Jeg har fået skriftlig og mundtlig information, og jeg ved nok om formål, metode, fordele og ulemper til at give mit samtykke.
• Jeg ved, at det er frivilligt at deltage, og at jeg altid kan trække mit samtykke tilbage uden at miste nuværende eller fremtidige rettigheder til behandling.
• Jeg giver samtykke til at deltage i forskningsprojektet, og til at mit blod udtages med henblik på at blive opbevaret i en forskningsbiobank.
• Jeg har fået en kopi af denne samtykkeerklæring samt en kopi af den skriftlige information om projektet.

Erklæring fra den, der har givet information:

Jeg erklærer, at forsøgspersonen har modtaget mundtlig og skriftlig information om forsøget. Efter min overbevisning er der givet tilstrækkelig information til, at forsøgspersonen kan træffe beslutning om deltagelse i forsøget.

Videnskabsetisk Komités projektnummer: N-201800001. Projektet er godkendt: 8. juni 2018.